Группа исследователей под руководством ученых из Тель-Авивского университета обнаружила неожиданное сходство болезни Альцгеймера и расстройств аутистического спектра (РАС). Оказалось, что связанные с аутизмом мутации также встречаются в мозге пожилых людей с болезнью Альцгеймера.
«Мы обнаружили значительные совпадения в генетических мутациях, которые ассоциированы с болезнью Альцгеймера, аутизмом и нарушениями интеллектуального развития», — заявила автор исследования Иллана Гозес.
Точные причины развития аутизма пока не определены, однако, по одной из гипотез, болезнь может возникать из-за мутации в гене ADNP.
Теперь ученые определили, что эти же мутации продолжают происходить и в пожилом возрасте и накапливаться в мозге пациентов с болезнью Альцгеймера.
Команда идентифицировала тысячи вариантов мутаций в мозге пожилых людей и особенно в мозге пациентов с развивающейся нейродегенерацией. Значительная часть из их совпадала с мутациями при аутизме и нарушениях интеллектуального развития. Результаты позволили ученым предположить, что накапливающиеся с возрастом соматические мутации вызывают нейродегенерацию мозга.
Ученые уже обнаружили потенциальные лекарства-кандидаты, которые ингибируют мутированный ADNP. Его подавление в экспериментах на культурах клеток улучшило функцию белка Tau, скопление которого в головном мозге считается одним из главных факторов развития болезни Альцгеймера.
В другом исследовании ученые выяснили, что спинномозговая жидкость «промывает» мозг, пока человек спит. Их наблюдения также позволяют лучше понять природу многих неврологических и психических расстройств.