Боковой амиотрофический склероз (БАС) — пока неизлечимое заболевание, которое поражает двигательные нейроны и со временем вызывает паралич. Болезнь трудно диагностировать, и в среднем пациенты с таким диагнозом живут до пяти лет. Самое знаменитое исключение — астрофизик Стивен Хокинг, которого БАС обездвижил, но позволил дожить до старости.

Гарвардские исследователи выявили потенциальную терапевтическую мишень для лечения этой сложной болезни. Они доказали, что у пациентов с БАС существует взаимосвязь между белком TDP-43 и геном под названием Stathmin2 (STMN2).

Чтобы прийти к этому выводу команде потребовались длительные эксперименты. Ученые проводили исследования на моделях плюрипотентных стволовых клеток человека, а также на образцах тканей умерших пациентов. До этого подобные эксперименты выполнялись только на моделях животных.

В результате среди тысяч генов был обнаружен STMN2, который постоянно менялся при манипуляциях с TDP-43.

Как только ученые проследили эту взаимосвязь, они увидели процесс разрушения нейронов на фоне БАС: ген STMN2 был необходим для роста и восстановления нейронов.

Дальнейшие эксперименты показали, что без белка TDP-43 ген STMN2 не может выполнять свои функции: становится невозможным создание жизненно важных компонентов для восстановления и выращивания аксонов у моторных нейронов.

Таким образом, прослеживается четкий путь для проверки возможностей STMN2 замедлить или остановить БАС у пациентов, подчеркивают авторы.

«Наше открытие предлагает конкретный подход для разработки потенциальной терапии бокового амиотрофического склероза для всех пациентов независимо от генетической причины», — заключает исследователь Кевин Эгган.

Боковой амиотрофический склероз — редкое, но очень тяжелое нейродегенеративное заболевание. Ученые разных стран ищут способы, если не вылечить пациента, то хотя бы замедлить этот процесс. В Канаде исследователи обнаружили, что уже одобренный препарат от гепатита тормозит развитие болезни.