Команда из Мельбурнского университета, о работе которой рассказывает Science Daily, изучала ген SOX9, расположенный на Y-хромосоме и контролирующий развитие яичек. При низких уровнях этого гена половые органы ребенка не развиваются нормально. Ученым известно, что SOX9 находится под контролем другого гена с той же хромосомы — SRY.

Однако новые данные демонстрируют, что на его экспрессию также влияют регуляторные последовательности некодирующей ДНК — так называемые энхансеры.

Ученые обнаружили три таких энхансера. Изменения их количества приводили к различным нарушениям полового развития. Например, пациенты с двумя X-хромосомами и дополнительными копиями этих энхансеров вместо яичников развили семенники. У пациентов с набором хромосом XY и с утерянными энхансерами, наоборот, вместо яичек развились яичники.

По словам ученых, в человеческой ДНК содержится около миллиона энхансеров, регулирующих работу около 22 000 генов. Их дальнейшее изучение позволит диагностировать и лечить многие врожденные болезни.

Недавно ученые доказали, что митохондриальная ДНК может передаваться не только по женской, но и по мужской линии. Это исключительно редкое явление, однако оно заставляет ученых скорректировать методики и оценки, основанные на наследовании мтДНК.