Митохондрии — крошечные внутриклеточные электростанции — передаются исключительно по материнской линии. Это постулат генетики, на котором основана, например, генетическая экспертиза в криминалистике. Кости, обнаруженные в окрестностях Екатеринбурга, были атрибутированы как останки последнего российского императора Николая II и членов его семьи именно на основании анализа митохондриальной ДНК и ее сравнения с генами митохондрий членов британского королевского дома — ближайших родственников Романовых.

Однако в 2002 году ученые из Копенгагена наткнулись на неожиданное исключение.

Исследовав клетки пациента, который жаловался на хроническую усталость, они обнаружили в его геноме митохондриальную ДНК, принадлежащую не только матери, но и отцу.

Открытие грозило перевернуть основы генетики, но в последующие годы ни одной из исследовательских групп не удалось обнаружить ничего похожего. Хотя у некоторых животных, например, моллюсков, ряда насекомых, а также мышей и овец, были отмечены достоверные случаи «просачивания» отцовской мтДНК в геном потомства, все новые сообщения о таких случаях у человека оказывались результатом загрязнения проб.  

Авторы новой работы, о которой рассказывает Ars Technica, совершили прорыв в изучении этой интригующей темы. Старт исследованию команды китайских, тайваньских и американских ученых дало обнаружение четырехлетнего пациента со смешанной мтДНК. Дальнейший анализ не только подтвердил наблюдение, но и выявил сходные аномалии в клетках двух сестер мальчика.

Секвенировав ДНК всех членов семьи, а также представителей двух других семей с подозрением на митохондриальные заболевания, ученые в общей сложности выявили 17 человек, унаследовавших митохондриальную ДНК от отца.

Чтобы избежать ошибки, каждую процедуру независимо повторили по меньшей мере в двух независимых лабораториях.

Согласно генеалогическому анализу, источником аномалии в семьях были мужчины. Исследователи предполагают, что причиной нарушений может быть некий ген в ядре клетки, который позволяет мтДНК закрепиться в сперматозоиде и проникнуть в яйцеклетку. Эта черта наследуется и проявляется у все новых потомков мужского пола. В свою очередь, женщины, получившие смешанную мтДНК, также передают ее своим детям.

Авторы подчеркивают, что наследование мтДНК от отца остается исключительно редким явлением. По некой неизвестной пока причине эволюция строго ограничивает подобную передачу. Возможно, причина в высокой скорости мутаций в мужской мтДНК. Тем не менее, открытие может привести к корректировке некоторых выводов об эволюции человека, рас и народов, сделанных на основе анализа митохондриальной ДНК.

Кроме того, новые данные будут полезны с медицинской точки зрения. Возможно, передача отцовской мтДНК станет более дешевой и безопасной альтернативой созданию «детей от трех родителей».