Американские ученые из Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета и Детской больницы Филадельфии впервые провели пренатальное редактирование генов, чтобы предотвратить нарушение обмена веществ у лабораторных мышей.

Доказательство концепции пренатального использования генного редактирования предлагает потенциал для лечения врожденных заболеваний человека еще до рождения, сообщается на сайте Пенсильванского университета.

Используя инструменты для редактирования генов CRISPR-Cas9 и base editor 3, команда снизила уровень холестерина у здоровых мышей. Лечение проводилось через матку, путем нацеливания на ген, который регулирует эти уровни. Также ученые использовали редактирование пренатального гена для улучшения функции печени и предотвращения неонатальной смерти в подгруппе мышей с мутацией, вызывающей смертельную болезнь печени — наследственную тирозинемию типа 1.

«Мы отключили эффекты генетической мутации, которые вызывают заболевание. Дальше мы планируем использовать ту же методику редактирования, но уже не только для нарушения эффектов мутации, но и для конкретного ее изменения», — говорит соавтор исследования Киран Мусунуру.

Мунсунуру — эксперт в области редактирования генов, который ранее доказал, что технология эффективна для снижения уровня холестерина и жира в крови в качестве «вакцинации будущего» для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний.

В результате пренатальное генное редактирование улучшало функцию печени и сохраняло выживаемость у мышей. Кроме того, они оказались здоровее мышей в аналогичной группе, которым была назначена медикаментозная терапия для лечения наследственной тирозинемии типа 1.

«Это важные эксперименты, которые доказывают эффективность концепции, что генетически унаследованные заболевания печени можно избежать, исправляя дефект до того, как эффекты мутации будут нарушать функцию печени у новорожденного ребенка», — говорит ученый Робин Ловелл-Бадж.

Другая группа ученых из США повысила точность генетического редактирования в 1000 раз: технология дает полный пространственно-временной контроль над процедурой редактирования и превращает каждую клетку в секцию для экспериментов.