Все участницы прошли неинвазивное пренатальное тестирование, которое позволяет выявить отклонения в развитии плода на основе генетического анализа крови матери. Эта безопасная процедура очень распространена в Китае и используется в основном для диагностики наследственных болезней, например, синдрома Дауна.

Пекинский институт геномики оплатил тестирование каждой участнице исследования, а взамен получил от них согласие на анонимное использование данных геномов. Севкенирование проводилось в Китае, однако в обработке данных также участвовали специалисты из американского Калифорнийского университета в Беркли, сообщает Science Daily.

В среднем в руках исследователей оказалось около 10% ДНК каждой женщины — это позволило сократить траты на анализ всего генома. Тем не менее, этих данных хватило, чтобы обнаружить неизвестные ранее связи.

Например, оказалось, что вариации в гене NRG1 влияют на вероятность рождения близнецов. Этот ген кодирует работу щитовидной железы, и одна из мутаций, вызывающая гипертиреоз, также повышает вероятность появления двойни.

Один из вариантов гена EMB чаще встречался у более возрастных матерей. Кроме того, были обнаружены новые гены, отвечающие за рост и индекс массы тела ребенка, а также вариации, связанные с устойчивостью к болезням. В частности, исследователи выявили ген, мутация в котором ассоциирована с повышенной концентрацией вируса герпеса человека 6 типа. Симптомы этого вируса безвредны, однако его подозревают в стимулировании развития болезни Альцгеймера.

Исследование также рассказало о недавней истории жителей Китая — как доминирующих ханьцев, так и этнических меньшинств.

В ДНК отразилась прочная связь ханьцев западного Китая с жителями городов восточного побережья страны. Это прямое отражение масштабных перемещений населения в слабо заселенные западные районы в течение XX века. Геном многих женщин хранит информацию и о более давних событиях — например, генетические варианты, распространенные у народов, чьи страны пересекал Великий шелковый путь.

Будущие исследования позволят обнаружить еще больше корреляций. В настоящее время команда Пекинского института геномики проводит более масштабное исследование, в котором будут секвенированы геномы 3 млн беременных женщин. Эти данные сравнят с информацией о здоровье матерей и их детей.

Масштабный проект по анализу генома скоро стартует и в США. В рамках программы «All of Us» будут секвенированы геномы миллиона добровольцев. Исследование позволит лучше понять различия, существующие между людьми.