В человеческих клетках содержится около 20 000 генов, кодирующих белки. Однако, как подсчитали специалисты из Северо-Западного университета (США), 5400 из них никогда не становились предметом отдельной статьи. В качестве примера можно привести ген PNMA6F. Он присутствует и экспрессируется у всех людей, но ученые понятия не имеют, каковы его функции.
Значительная часть других генов также не получает должного внимания со стороны ученых, отмечает New York Times.
Научные интересы большинства специалистов сосредоточены вокруг 2000 генов. Этим же генам в последние годы были посвящены 90% всех академических публикаций.
К такому выводу пришли исследователи, проанализировав миллионы научных статей, опубликованных до 2015 года.
По мнению авторов работы, у обнаруженного явления есть несколько причин. Например, лучше других оказались изучены гены, работу которых можно изучать на лабораторных животных, и те, белок которых секретируется из клетки. В то же время, важность гена для биологии или медицины не гарантировала ему внимание ученых.
Главная же причина заключается в том, что исследователи склонны работать с генами, которые изучались десятилетиями. Начать работу с «темной лошадкой», такой как PNMA6F, значит подвергнуть риску свою академическую карьеру.
Этот страх подтверждается статистикой: если выпускник посвящает научную деятельность малоизученным генам, он, скорее всего, никогда не станет ведущим исследователем. В результате половина всех генетических исследований посвящена генам, идентифицированным еще в 1991 году и составляющим всего 16% генома.
Это тревожная ситуация. Если тенденция продолжится, то исследователи еще нескоро доберутся до «забытых» генов. Между тем, среди них могут быть последовательности, способные объяснить причину болезней или помочь в создании новых лекарств.
Авторы исследования полагают, что научному сообществу нужно признать проблему неоднородной изученности генов. Чтобы переломить тенденцию, необходимо стимулировать ученых работать с генами, которые незаслуженно обошли вниманием. Решением может стать система грантов или особый подход к исследователям, которые рискнули выйти в генетическую terra incognita.
Изучение человеческой ДНК позволяет понять, почему развиваются те или иные болезни и как научиться их предотвращать. Согласно новому исследованию, наследственность играет важную роль в развитии гипертонии. Ученым удалось выявить 500 новых генов, чье совокупное влияние может существенно повысить риск сердечно-сосудистых заболеваний.