Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — опасное наследственное заболевание. Поломка единственного гена с X-хромосомы нарушает производство белка дистрофина, важной составляющей мышечной ткани. В итоге заболевший быстро теряет способность двигаться и умирает. Болезнь поражает одного новорожденного из 4000, причем подавляющее большинство из них — мальчики.
Болезнь, вызванная одной мутацией, — идеальная мишень для генной терапии. За разработку конкретной методики взялась фармацевтическая компания Sarepta.
Чтобы заменить дефектный ген дистрофина нормально работающей копией, специалисты использовали вирусный вектор.
Однако, как отмечает Forbes, существует одна сложность. Ген дистрофина — самый большой в человеческом геноме, он состоит из 11 000 нуклеотидов. Для стандартных методик он слишком велик, поэтому исследователи применили сокращенную версию гена.
До сих пор эксперты сомневались, будет ли укороченный ген дистрофина столь же эффективным, как и полный вариант. Предполагалось, что генная терапия способна увеличить производство этого белка на 5-10%. Для сравнения, препарат Exondys 51, ранее вышедший на рынок, был одобрен на основе данных об увеличении уровня дистрофина всего на 1%.
Чтобы проверить работоспособность методики, Sarepta провела эксперимент. Генную терапию получили три мальчика, страдающих от МДД.
В результате уровень дистрофина у них вырос на 38-54%, а состояние значительно улучшилось. Помимо этого, в мышцах добровольцев на 87% снизилось содержания креатининкиназы, фермента, участвующего в разрушении мышц.
Это большой успех, однако необходимо больше данных, чтобы окончательно доказать эффективность генной терапии против МДД. В Sarepta уже готовят следующий этап испытаний. В нем примет участие 24 добровольца, из которых 12 получит терапию, а 12 — плацебо. В компании надеются, что смогут предоставить FDA достаточно данных, чтобы генная терапия мышечной дистрофии была одобрена.
Недавнее исследование показало, что генная терапия может быть эффективным средством борьбы с травмами спинного мозга. В результате нее растворяются рубцы, которые мешают регенерации нейронов, и пациент может восстановить функции рук.
