Hitech logo

Медицина будущего

Генная терапия дала 100% ремиссию у 30 пациентов с тяжелыми заболеваниями крови

TODO:
Екатерина ШемякинскаяСегодня, 01:59 PM

Серповидноклеточная анемия и β-талассемия — наследственные заболевания крови, при которых организм не может нормально производить гемоглобин. При тяжелых формах β-талассемии пациентам приходится регулярно переливать кровь, а при серповидноклеточной анемии могут возникать болезненные приступы из-за закупорки сосудов. Новая терапия, разработанная в Китае, на основе редактирования ДНК CS-101 и CS-206 позволила уже 30 пациентам с этими заболеваниями либо отказаться от переливаний, либо полностью устранить болезненные приступы. Нежелательных эффектов при этом не наблюдалось.

00
Самые интересные технологические и научные новости выходят в нашем телеграм-канале Хайтек+. Подпишитесь, чтобы быть в курсе.

В первом клиническом исследовании участвовали четыре пациента из Нигерии, Лаоса, Малайзии и Пакистана — одна 21-летняя женщина с серповидноклеточной анемией и трое пациентов с трансфузионно-зависимой β-талассемией. У всех после лечения восстановилось кроветворение.

Китай стал второй страной в мире, успешно вернувшей первую ступень ракеты-носителя

Терапия CS-101 и CS-206 использует технологию редактирования оснований и разработанный компанией CorrectSequence Therapeutics редактор Transformer Base Editor (tBE). В отличие от стандартных систем CRISPR-Cas9 и Cas12a, он изменяет отдельные «буквы» ДНК без разрыва обеих цепей. tBE использует две направляющие РНК и механизм «замка и ключа»: редактор активируется, когда система распознает нужный участок ДНК, а при связывании с нецелевым участком остается неактивным. Это должно снижать риск нежелательных изменений ДНК.

В данном случае ученые редактировали регуляторные участки генов HBG1 и HBG2, которые отвечают за производство фетального гемоглобина (HbF). Обычно после рождения выработка HbF постепенно прекращается. После редактирования клетки могут снова вырабатывать этот тип гемоглобина, что помогает компенсировать недостаток нормального гемоглобина.

У пациентки с серповидноклеточной анемией уровень общего гемоглобина вырос с 7,7 до 12,9 г/дл через три месяца после лечения. Доля фетального гемоглобина увеличилась с 3,5% до 62,2%. До терапии у женщины происходило более четырех вазоокклюзионных кризов в год — приступов сильной боли, вызванных закупоркой мелких сосудов аномальными эритроцитами. После вмешательства кризов не было в течение 15,5 месяцев наблюдения.

У трех пациентов с β-талассемией кроветворение восстановилось в течение нескольких недель после введения отредактированных клеток.

Через три месяца средний уровень общего гемоглобина составил 11,6 г/дл, а уровень фетального гемоглобина достиг 9,8 г/дл. В течение последующих полутора лет им не требовались переливания. Исследователи не обнаружили в этих четырех случаях нежелательных изменений ДНК вне целевых участков, связанных с терапией, или других побочных эффектов препарата.

Сейчас исследование расширили: общее число участников, получивших CS-101 и CS-206, превысило 30 человек из Китая, Африки, Южной и Юго-Восточной Азии. По данным компании, у всех удалось достичь либо независимости от переливаний, либо устранения вазоокклюзионных кризов.