Ученые изучали механизмы развития миелопролиферативных новообразований — группы редких заболеваний крови, которые развиваются в костном мозге и проявляются неконтролируемой выработкой клеток крови. Чаще всего миелопролиферативные новообразования вызваны мутациями в генах AK2, CALR или MPL, однако примерно у 10% пациентов нет генетическим поломок. Важно, что этой группе пациентов диагноз рак могут поставить только на основании внешнего вида клеток костного мозга.

Сложности возникают и с прогнозированием развития рака. Известно, что у одних людей миелопролиферативные новообразования остаются стабильными, а у других развивается лейкемия и другие типы рака. Для решения этих проблем команда из Института Сангера провела анализ генетических изменений, чтобы оценить риски прогрессирования рака крови.

В исследовании приняли участие 30 человек. У некоторых участников период наблюдений составил около 25 лет. Ученые провели полногеномное секвенирование и проанализировали эти данные вместе с многочисленными анализами крови и клиническими характеристиками. В результате удалось построить своеобразные генеалогические древа клеток крови и проследить происхождение раковых клонов.

«Миелопролиферативные новообразования следуют различным эволюционным закономерностям в популяциях клеток крови», — заявили ученые. При стабильном течении болезни клетки также оставались стабильными и не приобретали дополнительных мутаций. Напротив, прогрессированию до рака предшествовали дополнительные изменения в ДНК.

Особенно важно, что у людей без типичных генетических маркеров миелопролиферативных новообразований обнаружили закономерности в эволюции клеток крови, которые соответствуют нормальному старению, а не каким-либо онкологическим процессам. Это означает, что не все пациенты с определенными характеристиками костного мозга имеют истинный рак крови.

Понимание этих процессов может изменить диагностику, снизить число ошибочных диагнозов и сделать лечение более точным и своевременным. Авторы рассчитывают, что внедрение генетической диагностики позволит значительно повысить эффективность лечения рака крови.

Ранее другие ученые представили анализ крови, который выявляет различные типы рака с высокой точностью.