До сих пор ученые не могли точно определить, какие клетки мозга напрямую участвуют в развитии болезни Альцгеймера. Генетические данные указывали на иммунные клетки, такие как микроглия, тогда как наблюдения за мозгом пациентов показывали, что умирают именно нейроны, отвечающие за память. Новый инструмент позволяет сопоставлять генетический риск с конкретными типами клеток и выявлять причинно-следственную связь.

Алгоритм объединяет два источника данных: полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) и секвенирование РНК отдельных клеток (scRNA-seq). GWAS ищет вариации в ДНК, которые чаще встречаются у людей с определенными заболеваниями или признаками. ScRNA-seq показывает, какие гены активны в отдельных клетках, фиксируя их молекулярную активность.

Ранее было трудно сопоставить эти данные. ScRNA-seq давал слишком обобщенное представление о типах клеток и упускал важные детали, например, где в мозге находятся уязвимые нейроны. GWAS иногда преувеличивал роль часто поражаемых клеток, таких как иммунные, и скрывал другие сигналы. Алгоритм решает эти проблемы: он точно сопоставляет генетические вариации с конкретными типами клеток. В результате получается детализированная карта, показывающая, какие клетки особенно подвержены риску развития деменции с точки зрения генетики.

Испытания показали, что алгоритм точнее существующих методов. Он подтвердил прямую связь болезни Альцгеймера с нейронами, отвечающими за память. Этот подход позволяет глубже понять, как генетические вариации влияют на клетки, и заблаговременно выявлять уязвимые участки.

Исследование особенно важно, учитывая, что ежегодно регистрируется почти 10 млн новых случаев деменции. В 2021 году число людей, страдающих деменцией, в мире оценивалось в 57 млн человек. Метод можно использовать для изучения других заболеваний, например, болезни Паркинсона.