Болезнь Хантингтона вызвана поломкой в гене HTT. Новая генная терапия AMT-130, разработанная учеными из компании uniQure, направлена на восстановление генетических изменений: с помощью вирусного вектора доставляется функциональная ДНК в клетки человека. Вирус вводится непосредственно в полосатое тело мозга, которое особенно уязвимо при болезни Хантингтона, сообщается на сайте Университетского колледжа Лондона.

AMT-130 протестировали у 29 пациентов с болезнью Хантингтона. Результаты терапии сравнили с группой контроля. За участниками наблюдали в течение трех лет.

Ученые зарегистрировали снижение прогрессирования заболевания на 75% через 36 месяцев наблюдений. Положительные изменения отметили в двигательной и когнитивной функции пациентов, а также в различных функциональных показателях здоровья.

Примечательно, что биомаркер заболевания — белок NfL — снизился по сравнению с состоянием до начала лечения. При этом авторы ожидали повышения NfL минимум на 20-30% за три года наблюдений. Результат указывает на изменение течения заболевания и замедление повреждения нейронов.

«Этот результат меняет все. AMT-130, вероятно, станет первым лицензированным препаратом для замедления болезни Хантингтона. Это действительно изменит мир», — заявил соавтор работы Эд Уайлд.

В начале следующего года uniQure планирует подать заявку на ускоренное одобрение AMT-130 в США и Европе. Параллельно с этим будут продолжаться клинические исследования на более крупной выборке пациентов.

Тем временем ученые из США ранее представили экспериментальное лечение на основе полимеров, которое обращает симптомы болезни Хантингтона вспять.