У пациентов с синдромом Вернера уже к 20 годам появляются седина, выпадают волосы, развиваются катаракта, диабет и другие возрастные заболевания, которые обычно наблюдаются у пожилых людей. У больных также возникают язвы на коже, часто требующие ампутации конечностей. Они сталкиваются с риском преждевременной смерти от сердечно-сосудистых заболеваний или рака. Лечения не существует.

Исследование 2019 года показало, что у пациентов с синдромом Вернера снижен уровень никотинамидадениндинуклеотида (NAD+) — биомолекулы, важной для энергии клеток и восстановления ДНК. Это указывает на то, что дефицит NAD+ может усугублять болезнь. Прямое введение NAD+ невозможно у млекопитающих, но его предшественник — никотинамидрибозид (NR) — уже показал многообещающие результаты на животных (продление жизни, защита от старения) и людях (уменьшение воспалений и мышечной слабости). До недавнего времени влияние NR на сам синдром Вернера оставалось неизученным.

Теперь группа ученых провела первое в мире клиническое испытание никотинамидрибозида на пациентах с синдромом Вернера. Оно оценивало безопасность и эффективность добавок NR.

Участники, страдающие синдромом, были включены в перекрестное исследование. Это означало, что каждая группа получала либо суточную дозу NR, либо плацебо в течение 26 недель, а затем менялась местами на следующие 26 недель. В ходе исследования учёные тщательно отслеживали уровень NAD+ в крови, размер кожных язв, жесткость артерий и функцию почек.

Добавки NR значительно повысили уровень NAD+ в крови пациентов с синдромом Вернера. Это привело к улучшению жёсткости артерий (а значит, снижению риска сердечно-сосудистых заболеваний), уменьшению площади кожных язв и замедлению прогрессирования почечной дисфункции — еще одного серьезного осложнения синдрома Вернера. Все это без серьезных побочных эффектов. Анализ метаболитов в крови подтвердил, что NR снижает уровень креатинина и других соединений, связанных с нарушениями работы почек.

Многочисленные положительные эффекты лечения NR, затронувшие разные системы органов, указывают на то, что истощение NAD+ может быть ключевым механизмом в развитии синдрома Вернера. Это открывает возможности для целенаправленной терапии.

Для окончательного подтверждения полученных результатов требуются более масштабные исследования. Помимо пользы для пациентов с редким заболеванием, работа предлагает ценные знания о биологии старения и возможных методах борьбы с возрастными изменениями в целом.