Hitech logo

Мнения

Генетика и биомаркеры: как превентивная медицина спасает жизни

TODO:
Катя Литвинова15 декабря 2023 г., 14:20

Недавний опрос показал, что 30% россиян боятся тяжелых болезней, причем этот страх является одним из главных — даже за финансовое состояние и своих детей люди обычно переживают меньше, чем за свое здоровье. При этом многие заболевания можно предотвратить благодаря превентивной медицине — современные диагностические протоколы могут «поймать» болезнь еще до ее возникновения. Как это работает, объясняет Елена Любимкина, гинеколог-эндокринолог, врач превентивной и антивозрастной медицины клиники ЕМС.

Самые интересные технологические и научные новости выходят в нашем телеграм-канале Хайтек+. Подпишитесь, чтобы быть в курсе.

Что такое превентивная медицина и кому подойдет

Цель превентивной медицины — минимизировать риски развития болезней и сохранить здоровье на долгие годы. В основе подхода лежат четыре механизма: выявление индивидуальных предрасположенностей к заболеваниям, работа с дефицитами нутриентов, коррекция образа жизни и вовлечение пациента в процесс оздоровления.

Другая важная особенность такого подхода в том, что человек рассматривается не как набор отдельных органов и систем в рамках определенной врачебной специальности, а как единый организм. Это значительно повышает возможности диагностики.

Приведу пример из практики: недавно ко мне обратилась девушка, и во время сбора анамнеза выяснилось, что уже девять месяцев она безрезультатно пьет антидепрессанты. Стандартные анализы — биохимия крови, гормоны щитовидной железы и так далее — в норме. Однако есть симптомы со стороны ЖКТ. Так как 95% серотонина вырабатывается именно в кишечнике, я рекомендовала проверить его работу. Анализы показали дефицит нормобиоты, поэтому таблетки ей и не помогали.

Генетика как основной метод

Ключевую роль в прогнозировании рисков патологий играют геномные технологии. Генетические тесты выявляют склонность к дефициту витаминов, показывают сопротивляемость организма к инфекциям и вирусам, определяют скорость восстановления тканей после повреждений и многое другое. Зная особенности генома конкретного пациента, врач может оценить риски развития у него ожирения, онкологии, аутоиммунных и других заболеваний. Можно даже понять, стоит ли человеку быть вегетарианцем или такой стиль питания с большей вероятностью приведет к неврологическим нарушениям и анемии.

В своей гинекологической практике я нередко использую тест на мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые показывают наследственную предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников. Среди других исследований — метаболизм женских половых органов, чувствительность рецепторов к эстрогенам, предрасположенность к остеопорозу, склонность к тромбозам и т. д.

После тестирования составляется индивидуальный график обследований. Перечень анализов также зависит от возраста, семейного анамнеза и запроса самого пациента. Планирующей беременность молодой девушке мы будем рекомендовать один чекап, а пожилой женщине с признаками преддиабета — другой.

Вопросы эффективности

Лежащая в основе превентивной медицины генетическая диагностика позволяет с высокой точностью прогнозировать развитие патологий и подбирать персонализированный план лечения и профилактики.

Чем раньше обнаружить болезнь, тем выше шансы выздороветь и сохранить привычное качество жизни. К примеру, терапия рака груди на начальных стадиях заканчивается выздоровлением в 95–98% случаев. Как-то ко мне пришла 37-летняя женщина на чекап репродуктивного здоровья. Во время обследования у нее обнаружилась маленькая фиброаденома (доброкачественная опухоль). Чаще всего новообразования до 10 мм даже не наблюдают. Однако в ее семье уже был рак молочной железы, и мы решили перестраховаться: сделали генетический тест и проверили метаболиты эстрогенов, так как определенные метаболиты коррелируются с риском развития опухолей у женщин. Результаты показали высокий риск онкологии, и было принято решение провести пункцию фиброаденомы. Был диагностирован рак молочной железы, но так как пациентка была прооперирована на ранней стадии, метастазы еще не начались и грудь удалось сохранить.

Помимо выявления рисков патологических изменений, превентивная медицина концентрируется на наращивании резервов организма. Отслеживая маркеры здоровья — артериальное давление, уровень гемоглобина, состояние микробиоты кишечника и так далее, — врач подбирает необходимые витамины или микроэлементы, составляет рекомендации по питанию и образу жизни. Иногда вовсе достаточно наладить питьевой режим и подобрать адекватную физическую нагрузку, чтобы почувствовать бодрость духа и прилив сил.

Таким образом, превентивная медицина обеспечивает раннюю диагностику заболеваний, индивидуальный подход в вопросах лечения и профилактики и, главное, вовлекает человека в непрерывный процесс работы над своим здоровьем и долголетием.