По статистике, в Великобритании ежегодно рождается несколько тысяч детей с редкими генетическими заболеваниями, однако многие родители тратят годы на получение диагноза. Секвенирование всего генома может значительно ускорить процесс, однако пока этот инструмент не используется повсеместно при подозрении на генетическое заболевание и уж тем более не назначается здоровым детям. В первые дни жизни ребенку проводится так называемый пяточный тест, который выявляет несколько генетических заболеваний. В каждой стране свой перечень, однако излечимых болезней намного больше, чем выявляет сегодня подобная первичная диагностика в рамках скринингов.

Теперь в Великобритании объявили о запуске крупнейшего в мире проекта полного секвенирования генома здоровых детей — ученые проанализируют данные 100 тысяч новорожденных, пишет Bloomberg.

По предварительным оценкам, будут выявлены сотни детей с генетическими нарушениями. Всего планируется выявлять около 200 заболеваний, поддающихся лечению.

Польза такой диагностики неоспорима, поскольку у родителей с момента рождения ребенка появится определенный алгоритм действий, который позволит избежать необратимых для здоровья последствий.

В противном случае многие бы потратили длительное время на выявление окончательного диагноза, а важный период для раннего лечения был бы упущен, уверены ученые. В случае успеха проекта они намерены расширить его на всю страну.

Ранее другая группа исследователей представила технологию, которая должна значительно ускорить сроки полного секвенирования генома. Сегодня такой тест занимает несколько недель, однако ученые ускорили время получения результата до нескольких часов.