Как сообщает BI, чтобы поставить точный диагноз, врачи отправляют кровь или слюну пациента в лабораторию, где ДНК подвергается секвенированию. Результатом этого процесса становится очень большой по размеру файл, в котором перечисляются все мутации ДНК по сравнению с эталонными показателями среднестатистического человека. При этом не все отклонения в показателях ДНК указывают на генетические заболевания — за выявление аномалий, как правило, отвечают врачи-генетики.
«На самом деле это довольно сложный процесс, потому что, если бы вы секвенировали свою ДНК или мою ДНК, мы бы нашли около 4 млн различий. Трудность здесь заключается в том, чтобы действительно понять, какие из этих 4 млн различий на самом деле имеют значение и влияют на ваше здоровье, вызывают заболевания или подвергают вас риску определенных осложнений», — объяснил соучредитель и технический директор Nostos Genomics Росио Акунья Идальго.
Идальго сообщил, что в этот момент к процессу анализа подключается стартап. Nostos Genomics загружает данные о ДНК пациентов на свою платформу и передает остальную работу алгоритмам машинного обучения. ИИ был обучен на данных о более чем 10 тыс. заболеваний и результатах секвенирования десятков тысяч реальных пациентов.
Платформа аннотирует данные, проверяя, насколько распространена найденная мутация. Затем полученная информация обрабатывается вторым «слоем» алгоритмов, которые имитируют ручной процесс анализа. Разница между человеком и машиной здесь заключается в том, что ИИ не нуждается в перерывах, работает на порядок быстрее и технически не может пропустить важную строчку в описании ДНК.
На выходе Nostos Genomics создает список найденных отклонений, которые «могут вызывать то или иное заболевание», а также отображает блок показателей достоверности. Последние позволяют узнать, сколько доказательств и данных стоит за новым прогнозом платформы. На этом моменте работа Nostos Genomics не заканчивается — далее стартап применяет еще один алгоритм.
На последнем этапе запускается финальный набор алгоритмов, который объединяет мутации, вызывающие заболевания, с клиническими данными. Например, платформа обрабатывает информацию о том, почему пациент обратился к врачу для генетического тестирования, чтобы ранжировать мутации и понять, какая из них наиболее вероятно связана с реальной болезнью.
Стартап утверждает, что его подход повышает доступность тестирования и снижает вероятность неправильной диагностики. Сейчас Nostos Genomics сотрудничает с несколькими частными клиниками и государственными больницами Европы. На днях разработчики платформы привлекли $5,6 млн венчурного финансирования и намерены в скором времени выйти на американский рынок.
