Logo
Cover

Ученые представили результаты многолетнего наблюдения за макаками-резусами, которых зачали с помощью генной терапии для исключения передачи наследственного заболевания от матери к потомству. Это важный результат для продвижения экспериментальной терапии к клиническим исследованиям. Научное сообщество знает о двух или трех детях, которых зачали по этой схеме, однако до тех пор пока долгосрочные результаты безопасности лечения животных недоступны, применение этого метода для человека осуждается большинством ученых.

Некоторое наследственные заболевания связаны с неправильной работой митохондрий, поэтому ученые разработали метод для их замены на здоровые донорские митохондрии на стадии оплодотворенной яйцеклетки. Десять лет назад ученые из Орегонского университета применили этот подход для макак-резусов и теперь рассказали, как генная терапия повлияла на здоровье рожденных обезьян и их потомства.

Многолетнее наблюдение, о котором пишет EurekAlert, не выявило неблагоприятных последствий для здоровья как самих животных, рожденных после замены материнской митохондриальной ДНК (мтДНК) донорской, так и их потомства. У всех пяти приматов, рожденных в 2009 году, было нормальное развитие, фертильность и старение. Ровно такие же результаты ученые наблюдают и у их потомства.

В целом, результаты подкрепляют научную основу заместительной митохондриальной терапии для будущих клинических испытаний на людях, заявили ученые с единственной оговоркой. Они обнаружили различные уровни материнской митохондриальной ДНК в некоторых внутренних органах, однако их было недостаточно для воздействия на здоровье.

Теоретически, это подразумевает возможность повторения мутаций в работе митохондриальной ДНК, уточняют авторы. Например, у одной из четырех макак изначально несущественный уровень материнской мтДНК вырос до 17% в отдельных внутренних органах и тканях, а у двух суммарный вклад отцовской и материнской мтДНК оставил 33%.

«Однако это намного ниже уровня, который может приводить к развитию заболевания или передаваться от матери при обычном оплодотворении», — поясняют ученые. Обычно для развития болезни необходимо около 60% мутантной мтДНК.

Удивительным явлением стал тот факт, что ученые обнаружили передачу мтДНК от отца потомству у двух из пяти макак.

До сих пор ученые считали, что митохондрии передаются только по материнской линии, но теперь очевидно, что это происходит не всегда. В будущих исследованиях ученые надеются узнать, как именно это происходит.

В настоящее время подобный метод заместительной терапии проводится в рамках клинических исследования только в Великобритании и Греции. В 2015 году власти Великобритании первыми в мире одобрили трансплантацию митохондрий для борьбы с врожденными заболеваниями, однако в стране еще не проводилось подобных операций. Между тем в прошлом году в Греции родился ребенок, который получил донорские митохондрии взамен материнских. Помимо него известно еще как минимум об одном таком случае в Мексике.