Исследователи из Университета Вашингтона в Сент-Луисе вылечили мышей с редкой генетической формой инсулинозависимого диабета — синдромом Вольфрама. Эта форма диабета неизлечима и у многих людей провоцирует тяжелые сопутствующие заболевания и раннюю смертность.

Экспериментальное лечение заключалось в использовании метода генного редактирования CRISPR-Cas9 и технологии перепрограммирования стволовых клеток. Ученые использовали клетки кожи пациента с синдромом Вольфрама и перепрограммировали их в индуцирующие плюрипотентные стволовые клетки, после чего получили из них инсулин продуцирующие клетки. CRISPR-Cas9 применили для коррекции мутации в гене WFS1 в этих клетках.

Лечение быстро останавливало болезнь.

У грызунов быстро нормализовался уровень сахара в крови, который сохранялся на протяжении всего периода наблюдения в течение шести месяцев после терапии. Для сравнения, второй группе мышей пересадили инсулин продуцирующие клетки без коррекции мутации. Бета-клетки могли вырабатывать инсулин, но этого оказалось недостаточно для полного излечения, уточнили авторы.

«Наша работа представляет первое доказательство того, что исправление способствующих диабету генетических мутаций может сделать бета-клетки более эффективными для поддержания нормального уровня глюкозы в крови», — заявил соавтор исследования Сэмюэль Шехтер.

Исправляя другие генетические дефекты в этих клетках можно скорректировать иные проблемы, с которыми сталкиваются пациенты с синдромом Вольфрама, включая нарушение зрения и нейродегенерацию, добавил ученый.

В будущем процесс получения бета-клеток может быть упрощен. Ученые уже разработали способы для производства индуцированных плюрипотентных стволовых клеток из крови и сейчас работают над возможностью получить их из мочи.

Для пациента с диабетом это означает, что в перспективе ученые смогут получить нужное количество бета-клеток из нескольких миллилитров мочи, исправить в них индивидуальные мутации с помощью CRISPR и пересадить их обратно в организм пациента, чтобы излечить его от диабета.

Сегодня в мире более 420 млн людей живут с сахарным диабетом. Чтобы снизить число новых случаев и определять болезнь на самой ранней стадии, ученые разработали ИИ для оценки наиболее вероятных рисков по базовым показателям здоровья. Точность такого прогноза составляет 95%.