Ученые из Пенсильванского университета заявили, что их новый инструмент генного редактирования CRISPR может помочь пациентам с редким наследственным заболеванием — метаболическим нарушением цикла мочевины. Потенциально, терапия может быть эффективна и для других болезней, которые вызваны различными мутациями одного и того же гена.

В цикле синтеза мочевины принимают участие шесть ферментов печени, которые помогают очистить организм от аммиака. Когда один из ферментов отсутствует или снижен, то аммиак накапливается в крови. Эти осложнения могут вызывать повреждения мозга и даже летальный исход.

Метаболические нарушения цикла мочевины происходят из-за сотен различных мутаций в гене ОТС. Чтобы справиться с заболеванием, ученые не стали удалять или модифицировать дефектный ген.

Вместо этого они добавили новый «мини-ген», чтобы клетки печени могли производить фермент ОТС, дефицит которого приводит к заболеванию.

Экспериментальная терапия на моделях мышей показала, что после лечения на третьей и восьмой неделе количество ОТС-экспрессирующих клеток в печени возросло на 25% и 35% соответственно. Кроме того, у мышей также было зафиксировано снижение уровня аммиака на 60% по сравнению с контрольной группой.

Теперь исследователи намерены продолжить работу, чтобы получить необходимые подтверждения безопасности и эффективности для проверки метода в клинических испытаниях. Конечная цель экспериментов — разработать подход для лечения многих заболеваний, которые вызваны различными мутациями в одном гене, а не только одной преобладающей мутацией.

Недавно в университете был подтвержден длительный эффект CRISPR-терапии для лечения рака.