Logo
Cover

Болезнь провоцирует периодическую лихорадку и воспаление в организме. Теперь ученые знают генетические причины этого состояния и потенциальный способ его вылечить.

Ученые из Австралии и США обнаружили генетическую причину ранее неизвестного аутоиммунного заболевания. Болезнь получила название синдром CRIA. Она проявляется у человека эпизодами лихорадки с высокой температурой, воспалением, болевыми ощущениями и припухлостями в лимфоузлах.

Аутоиммунное заболевание вызвано мутацией в молекуле RIPK1, которая имеет критическое значение в процессе гибели клеток, показали исследования. При развитии этого заболевания, которое было обнаружено у пациентов с характерными симптомами, мутация в RIPK1 приводят к неконтролируемой гибели клеток и воспалению в организме.

У некоторых участников воспалительные симптомы проявлялись еще в детстве и продолжались в зрелом возрасте.

У пациентов после секвенирования генома были обнаружены различные мутации, однако все они блокировали расщепление RIPK1 — необходимый процесс для предотвращения воспалительной активности.

Эти наблюдения позволили ученым сделать вывод о природе нового заболевания.

В экспериментах с мышами эти мутации провоцировали схожие симптомы, которые наблюдались у людей с синдромом CRIA, подчеркнули ученые.

Соавтор исследования профессор Джон Силке, изучающий пути гибели клеток более двух десятилетий, заявил, что RIPK1 является критическим регулятором воспаления и клеточной гибели.

По этой причине лечение синдрома CRIA потенциально может помочь и при многих других воспалительных заболеваниях, включая колит, артрит и псориаз.

Сейчас команда изучает различные ингибиторы RIPK1, которые могут обеспечить целенаправленное лечение.

Хроническое воспаление может провоцировать многие тяжелые заболевания, включая рак. Недавно ученые подтвердили связь между воспалением и дегенерацией мозга.