Дистрофия Дюшенна выявляется в детстве, а уже в подростковом возрасте навсегда приковывает к инвалидному креслу из-за необратимых процессов в мышечной ткани. Болезнь возникает из-за мутаций в гене дистрофине, Сегодня пациентам предлагают лишь поддерживающую терапию. Американские ученые надеются это изменить.

Исследователи из Университета Дьюка доказали, что однократное лечение с применением технологии CRISPR может исправить генетические нарушения, вызывающие болезнь.

В экспериментах с мышами команда вылечила мышечную дистрофию Дюшенна за один раз, и положительный эффект сохранялся более года.

Суть лечения заключается в редактировании гена дистрофина. После этого он возобновляет экспрессию одноименного белка, без которого невозможно нормальное развитие мышечной ткани. Терапия действует долгое время.

На изображении показан резкий контраст между состоянием до лечения и через год после. Зеленые индикаторы справа указывают на более высокий уровень экспрессии дистрофина по сравнению с моделью до лечения.

Терапия вызвала иммунную реакцию у мышей (темные пятна на изображении справа), однако она не помешала достичь нужного эффекта и восстановить объем мышечных волокон. Пока это главная трудность, которую команда будет решать в следующих доклинических исследованиях на моделях более крупных животных.

Тем временем в Техасском университете уже применили CRISPR для лечения собак с этим же диагнозом. Там ученым удалось повысить уровень белка дистрофина до невероятных показателей — 92%.