Носительницы дефектных версий генов BRCA1 и BRCA2 с 50-процентной вероятностью столкнутся с раком груди. Однако на риск заболевания влияют и другие гены, а также образ жизни. Роль каждого из этих факторов невелика, но совокупный эффект может быть значительным.
Исследователи из Кембриджского университета разработали инструмент для точной оценки совокупного риска. «Калькулятор» учитывает большинство этих факторов: роль всех 300 генов, ассоциированных с заболеванием, а также семейного анамнеза, веса, возраста менопаузы, употребления алкоголя и использования гормональной заместительной терапии.
В одном инструменте для прогнозирования рака груди впервые объединили так много элементов, отмечает Guardian.
Современные инструменты позволяют лишь выделить пациенток с повышенным риском рака груди. Новая методика покажет более детальную картину. Это поможет врачам подобрать индивидуальные подходы к профилактике, диагностике и лечению болезни для каждой пациентки в зависимости от уровня ее риска.
Исследователи продолжают совершенствовать технологию и надеются, что к концу года по меньшей мере несколько врачей общей практики опробуют новый «калькулятор». Если инструмент получит распространение, больше случаев рака будет диагностировано на излечимых ранних стадиях.
Биологи из Эдинбургского университета разработали методику для вычисления ожидаемой продолжительность жизни человека на основе его генома. В ходе работ над этим инструментом ученые выявили пять новых участков ДНК, связанных с долголетием.