Logo
Cover

Ученые выявили неизвестную ранее генетическую болезнь, которая сопровождается регулярными рецидивирующими инфекциями грудной клетки. Открытие, наконец, позволит поставить диагноз людям, которые страдают десятки лет и безуспешно лечатся от симптомов.

Исследователи из Австралийского национального университета доказали существование ранее неизвестной болезни, которая характеризуется иммунной недостаточностью. Болезнь пока не получила называния, однако ученым уже известны причины ее возникновения, сообщается на сайте университета.

Синдром представляет собой сочетание слабости иммунитета, где одновременно может наблюдаться как низкий, так и чрезмерный иммунный ответ.

Болезнь сопровождается регулярно повторяющимися инфекциями грудной клетки, включая пневмонию. У некоторых пациентов также наблюдались воспалительные заболевания кожи, лимфатических узлов и селезенки.

Команда идентифицировала состояние определенными геномными последовательностями. Результаты были подтверждены сначала у людей путем секвенирования их генома и оценки клинической картины симптомов, а затем у мышей, которым отредактировали гены аналогичным образом.

Идентификация синдрома дает надежду многим пациентам, которые страдают от редких генетических заболеваний и не имеют возможности получить адекватное лечение, направленное на причину болезни, а не только на внешние симптомы.

Парадоксы в работе иммунной системы также наблюдают ученые из Испании. Они доказали, что определенные иммунные клетки для одних тканей организма жизненно необходимы, а для других могут представлять опасность.