Сразу две независимые исследовательские группы из США объявили об обнаружении нового типа клеток — легочных ионоцитов — в дыхательных путях человека, которые являются источником активности гена CFTR. При мутации ген CFTR вызывает муковисцидоз (кистозный фиброз) — распространенное наследственное заболевание, которое пока неизлечимо.

Планируя создать атлас клеток, составляющих дыхательные пути человека, с помощью секвенирования ученые анализировали экспрессию генов в десятках тысяч отдельных клеток, сообщает Harvard Gazette. В результате команда определила генетическую идентичность как известных, так и ранее не описанных типов клеток. Главной находкой оказались легочные ионоциты, поскольку содержали высокую концентрацию CFTR по сравнению с другими.

Открытие дает новые возможности для лечения муковисцидоза, утверждают ученые.

«Главным образом, новый вектор терапии должен быть направлен на увеличение легочных ионоцитов для усиления активности CFTR», — говорит соавтор исследования Арон Яффе.

Идентификация новых клеток также поможет генной терапии для коррекции мутаций CFTR, уверены ученые.

«Мы обнаружили целые категории типов клеток, которые функционально релевантны заболеваниям легких. Кроме того, теперь гены могут быть связаны с конкретными клетками, что меняет понимание природы многих легочных болезней, в том числе муковисцидоза и астмы», — заключает ученый.

Считается, что каждый двадцатый житель Земли — носитель мутантного гена, при этом заболевание может возникнуть, если оба родителя имеют мутацию. Муковисцидоз поражает бронхолегочную систему и зачастую требуется трансплантация легких и печени, когда стандартная терапия не принесла результатов. В России действует национальная программа, направленная на предотвращение роста заболеваемости муковисцидозом.