Рождение Элианны стало чудом и для родителей, и для врачей. Дело в том, что УЗИ, проведенное за несколько месяцев до рождения девочки, показало наличие альфа-талассемии — тяжелого наследственного заболевания крови. Болезнь приводит к сердечной недостаточности, анемии, аномалиям развития и, в большинстве случаев, гибели эмбриона. Носителями ее генов являются 5% жителей Земли — в основном выходцы из Китая, с Филиппин и Ближнего Востока.
Традиционным способом лечения альфа-талассемии являются постоянные переливания крови, которые начинаются со второго семестра и продолжаются всю жизнь. Другой вариант — трансплантация костного мозга в детстве.
Однако Элианну лечили совершенно новым методом. Ей пересадили стволовые клетки костного мозга ее матери. Незрелые клетки извлекли из организма беременной женщины и через брюшную полость ввели в пупочную вену плода. Со временем стволовые клетки матери превратились в здоровые зрелые клетки крови. Эмбрион тесно связан с матерью, а его иммунная система недостаточно развита, поэтому пересадку стволовых клеток можно проводить без применения иммунодепрессантов.
Помимо экспериментальной методики, девочке постоянно переливали внутриутробную кровь — это позволило снять уже проявившиеся симптомы талассемии и подготовить организм к операции. С каждым новым переливанием прогнозы врачей все улучшались.
Пока специалисты не готовы точно оценить эффективность трансплантации, но Элианна родилась здоровым ребенком. Девочку вместе с родителями уже отпустили домой, на Гавайи.
Клиническое испытание стало еще одним шагом детской больницы Бениофф по борьбе с альфа-талассемией. Начиная с 1991 года клиника оказывает мультидисциплинарную помощь пациентам с этим диагнозом и ищет новые способы лечения болезни. Специалисты надеются, что новая методика также позволит лечить бета-талассемию (более распространенный вариант заболевания), а также серповидноклеточную анемию и другие врожденные недуги.
Возможно, в будущем альфа-талассемию и другие наследственные заболевания можно будет предотвратить, вырезав дефектный ген при помощи CRISPR. По крайней мере, энтузиасты технологии уже планируют использовать генное редактирование для борьбы с боковым амиотрофическим склерозом.
